地中海贫血是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，导致血红素在合成时，其中的血球胜肽链合成遇到问题，因此没办法製造出最完整、坚固的红血球。这些异常的红血球就容易在体内被破坏导致溶血，进而产生贫血甚至是其他的溶血造成的问题。
地中海贫血好发于热带以及亚热带地区，最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。但它的名字 thalassemia 其实是希腊文「血中的海」的意思。
为什么地中海贫血会好发于热带以及亚热带地区呢?这可能跟疟疾有关。造成疟疾感染的疟原虫会破坏「正常」的红血球，但是地中海贫血患者的红血球是「异常」的，反而不受破坏，可以逃过疟疾的肆虐。当族群中正常的带有正常红血球的个体因疟疾而产生死亡，但有异常红血球的个体反而存活下来时，这种带有异常变异的基因就会留下来，甚至比例变高了。
大部分的地中海贫血基因携带者都没有任何病征，并可过正常人的生活。若夫妇双方均是地中海贫血基因携带者， 他们所生的小孩患地中海贫血的机会如下：
有百分之二十五的机会患有地中海贫血。
有百分之二十五的机会不会患有地中海贫血。
有百分之五十的机会会从父母其中一方得到一个地中海贫血基因，而又从另一方得到一个正常的基因，而成为地中海贫血基因携带者。
世界很多地方都有地中海贫血患者，但以地中海地区发病率较高，故因此而得名。来自以下地区的人士，患地中海贫血的机会尤其高：亚洲 地中海 希腊意大利 中东 非洲
根据基因遗传缺陷的程度，地中海贫血的严重程度可以分成重度、中度、轻度，会影响到血液中血红素(hemoglobin)的状况。
α型(甲型)地中海型贫血，有4个正常的基因，由父母各得到其中两个：
1个基因出现突变时，不会出现地中海型贫血的各种症状，但却会形成隐性基因带因者，有可能将有缺陷的基因遗传给孩子。
2个基因出现突变时，地中海型贫血的症状会很轻微，一般会被当成轻度的α型(甲型)地中海贫血。
3个基因出现突变时，临床表现程度可能会介于中度到重度。
4个基因出现突变的状况，非常少见，一旦出现，病况将相当严重，新生儿会出现重度α型(甲型)地中海型贫血症状，可能一出生就夭折;就算侥倖存活下来，也往往需要终生输血。
β型(乙型)海洋性贫血，由2个正常基因控制，会由父母各得到其中一个基因：
1个基因产生突变，会出现轻微症状。一般会当成轻度的β型(乙型)地中海贫血。
2个基因产生突变，症状较明显，临床表现从中度到重度，这称为「库利贫血症(Cooey's anemia)」。新生儿出生通常是健康的，但如果有地中海型贫血，在出生后的前两年就会开始出现明显症状。另外还有一种较温和的类型，称为「中间型地中海贫血」，其基因型可能也是2个基因产生突变。
