所有地中海贫血有相似症状，但是严重性不等。
轻型α 地中海贫血和轻型 β 地中海贫血，常常表现为轻度贫血，没有症状。
在重型α-地中海贫血中，患者有中度或重度贫血症状，包括疲劳、气短、苍白和脾脏肿大(引起饱胀感和腹部不适)。
在重型 β-地中海贫血(有时称为库利贫血)中，患者有重度贫血症状(如疲劳、虚弱和气短)，也可能会出现黄疸(导致皮肤和眼白发黄)、皮肤溃疡和胆结石。患者也可能出现脾脏肿大。过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼(特别是头面部)增厚扩大。而四肢长骨可能变弱，容易骨折。
重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更缓慢，发育成熟较正常减缓。因为铁吸收增加并常常需要输血(补充了更多的铁)，过多的铁可以累积，并沉积在心肌，最终导致铁超负荷疾病、心力衰竭及过早死亡。
1、铁质过多：地中海型贫血病人体内若出现铁离子含量偏高，可能是疾病本身或过度频繁的输血所引起。身体内过多的铁离子，会沉积在身体各部位，导致心脏、肝脏和胰脏等多处受损，进一步导致心脏衰竭、肝硬化、糖尿病等严重的后遗症，须配合医嘱使用排铁剂。
2、脾脏肿大：中、重度的地中海型贫血，因为红血球容易破裂，会增加脾脏的工作负担，导致脾脏出现肿大，会恶化贫血现象。医师可能会建议使用脾脏切除术解决。然而一旦切除脾脏，会增加感染的风险，容易併发感染性疾病。
3、骨骼畸形：地中海贫血中、重度的病人会出现骨髓扩张，使得骨骼变宽，导致骨骼结构异常，尤其容易发生在脸骨和头骨中，骨骼也会变得薄、脆，增加骨折机率。
4、成长缓慢：中、重度地中海型贫血的病人，会出现成长变缓，导致青春期延缓报到，也可能会产生学习落差。
地中海贫血的患者在饮食上特别要注意的是「不要刻意补充过多含铁的食物或营养品」。因为地中海贫血的患者主要并不是缺铁，而是血红素不健全会导致溶血，溶血释放出来的血铁质，会堆积在器官导致伤害。因此如果补充过多的铁质，反而会造成器官进一步的伤害喔。
因此在饮食上像是肝脏、猪血、禽血、牛肉、猪肉…这类铁质特别高的食物不要摄取过量。请补充足量的蛋白质、维生素以及蔬果。
在运动上因为贫血的关係，还是不要从事过度激烈的运动，避免抽菸、熬夜…等会对身体造成不良影响的生活型态。更重要的是，定期向你的医师回诊，确认身体的状况。
