此类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺损部位皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓和其他神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。肿物外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只有半透明的脑脊膜。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。
脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：①脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。②无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可侵入硬脑膜或脊髓。
与脊柱裂并存的畸形常见的有脑积水、畸形足、脑膜/脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
临床表现
神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大，神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。
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