脊柱裂是一种多基因遗传病，其发病原因主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。
脊柱裂的发生是从第3周胎儿发育开始，胎儿神经管在第3周形成，在第4周闭合。在胚胎发育3个月时，胎儿已经有椎管形成，此时如果神经管没有闭合，那么椎弓根也无法闭合就会出现脊柱裂。
胎儿脊柱裂跟孕早期胚胎存活的环境也有一定的影响，比如孕妇孕早期接触了放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等，给胚胎造成化学性或物理性的损伤，也会影响胎儿神经管的闭合出现脊柱裂。
孕早期准妈妈摄入的叶酸过少也可能导致胎儿脊柱裂。
孕早期如果母体明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂。所以为了避免这种情况出现，女性从备孕期间就应该开始补充叶酸，一直吃到怀孕3个月。
开放性脊柱裂：
若是检查发现胎儿为开放性脊柱裂，一般会建议立即终止妊娠。
隐性脊柱裂：
如果胎儿为隐性脊柱裂，一般预后较好，可继续妊娠。这样的胎儿出生后若无症状表现不需要治疗。若出现异常表现，可通过手术治疗。
手术原则：肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2-3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
常见治疗方案如下：
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。
(2)如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。
(3)婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。
(4)囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。
