目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万，即全中国有3000～6000名患者。常见有2种遗传类型：Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。
本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。
先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。
致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal1998；Fred etal，1999)，氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。肌强直药物试验发现阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动，可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%，但临床不出现肌强直。显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移，使整个氯电导下降，有时漂移程度与临床严重性不一致如Gin-552-Arg引起大的电位漂移，临床表现却很轻(Kubisch etal1998)。Levior肌强直(Levior’s myotonia)是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名。与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CLCN1)突变，因此，Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。
注意事项
1、调整日常生活与工作量，避免劳累。
2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
4、加强营养，避免剧烈运动，冬天的话特别加强保暖。
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