宝宝小学入学体检时发现转氨酶升高，很多妈妈认为是肝脏疾病，而事实上转氨酶升高也可能肌肉病作怪。如何判断转氨酶升高问题出在哪呢？来听听中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科罗向阳教授和小儿神经肌肉门诊何展文博士的解释。
受访专家：中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科罗向阳教授、小儿神经肌肉门诊何展文博士
小丽，今年5岁了，小学入学体检时发现转氨酶升高，其中谷丙转氨酶（ALT）315U/L，谷草转氨酶（AST）234 U/L。她的爸爸妈妈十分焦急，带着小丽辗转就诊各大医院，检查甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒和肝脏寄生虫等检查均阴性，腹部B超也显示肝脏正常。多家医院都下不了诊断，中医、西医轮番上阵转氨酶也降不下来。
这些天，小丽终于来到儿童神经内分泌专科，医生检查后发现小丽除了转氨酶升高外，另外一种酶——肌酸激酶（CK）也显著升高。医生开始怀疑小丽患的并不是肝脏疾病，而可能是肌肉疾病，后经过详细系统检查，小丽最终确诊为“肌营养不良”。
中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科罗向阳教授解释说，肝功能作为重要的常规体检项目之一，经常在各种体检中都要做，其中转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标。常做的转氨酶检查项目有谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）。但是转氨酶除了来源肝脏，还有其他来源，如肌肉、心脏、肾脏、红细胞等。由于转氨酶大量存在于肌肉组织中，因此，转氨酶升高可见于很多肌肉疾病，而且在疾病早期即可升高。有些孩子没有任何肝功能异常的症状，比如纳差、厌油腻、黄疸、消瘦，其他肝功能指标如胆红素、白蛋白等也正常，偏偏只是转氨酶升高。碰到这种情况，家长往往带着孩子去看消化或肝胆专科，找遍名医也束手无策。其实，他们可以考虑带孩子前往小儿神经肌肉门诊，进行常规的肌肉疾病的检查，如肌酸肌酶（CK）等，看是否是肌肉出了问题。
罗向阳教授进一步解释说，肌肉是运动的主要器官，我们能完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等动作，都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的。而肌肉本身好比一台电脑，若硬件或软件上出问题，都必将影响肌肉正常运作；骨骼肌结构或功能上异常引起的小儿运动功能障碍的疾病统称为小儿肌肉疾病。实际上，小儿肌肉疾病在儿童神经系统疾病中并不少见，种类很多，有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等等。
小儿神经肌肉专科的何展文博士说，患了小儿肌肉疾病的宝宝往往出现四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩，也可有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等症状。不同年龄的宝宝表现不一，有的在胎儿时期便有反映，出现胎动减少、宫内发育延迟等；出生后家长会发现宝宝生长受限、呼吸困难和喂养困难；运动发育延迟或运动倒退；有的宝宝还会有眼肌、咽喉肌的无力，出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足，加上一般医院缺乏相应的检查手段，对这类疾病的诊断十分困难。经常能够看到患了这种病的孩子辗转多家医院看病都不能确诊，或者诊断明确时已经错过了最佳的治疗时机、出现严重的并发症。
不过家长们也无须恐慌，大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等，如及时确诊、正确治疗，都是可以治好的。但仍有部分小儿肌肉疾病目前还没有特效治疗方法，如肌营养不良症、先天性肌病等，但如果得到确诊，可避免辗转就医造成的经济损失，而且通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生。而且近年来临床治疗方面的研究有了很大的发展，国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗实验研究，日后可能能应用于小儿肌肉疾病临床治疗上，使其得到治愈机会。
