早期无明显临床症状，少数可有多汗，食欲增加，易冲动，心率稍快，青春期患儿出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大，质地柔软，少部分为结节状。
明显肿大的甲状腺可出现压迫症状，如呼吸困难、刺激性咳嗽、声音嘶哑等。若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可引起上腔静脉压迫综合征，其中有约5%的患儿由于甲状腺代偿功能不足。
出现甲状腺功能减低，也可见于地方性甲状腺肿大患儿，由于长期血清TSH水平增高，当补碘后，甲状腺素合成过多，可形成碘甲亢。
1、地方性甲状腺肿的诊断：
（1）患儿来自甲状腺肿流行地区。
（2）甲状腺不同程度肿大。
（3）吸碘率增高，主要因为碘饥饿所致，一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。
（4）尿排碘<50μg/d（正常值50～100μg/d）。
（5）血清T4减低或正常。
（6）血中TSH浓度增高。
2、散发性甲状腺肿的诊断：
（1）患儿来自非甲状腺肿流行区。
（2）甲状腺抗体TPOAb、TGAb阴性。
（3）T4、TSH均正常。
（4）甲状腺吸碘正常或偏高，无高峰前移。
（5）甲状腺轻中度肿大。
检查事项
1、地方性甲状腺肿：
（1）碘吸收及浓度测定：地方性甲状腺肿中甲状腺碘摄取实验吸碘率增高，可达90%～98%，表现为碘饥饿，但仍可为甲状腺抑制试验所抑制。血中T4正常或减低。甲状腺激素对垂体的抑制减少，TSH增高，血T3增高是由于它既节约了碘的原料，生物活性又较强，可以满足生理需要，尿碘减少，往往<50µg/d（正常值50～100µg/d），严重者尿碘为0。
（2）B超和扫描：甲状腺B超和扫描可发现甲状腺弥漫性肿大。
2、散发性甲状腺肿：
散发性甲状腺肿中甲状腺碘摄取实验正常或偏高，可被T3试验所抑制，血中T3、T4、TSH正常。甲状腺TPOAb（甲状腺球蛋白抗体）、TGAb（甲状腺球蛋白抗体）阴性。甲状腺B超可发现甲状腺轻中度肿大，一般无结节。
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