苯丙酮尿症症状?苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。这种病有什么症状呢?
苯丙酮尿症症状:神经系统早期可有神经行为异常。
如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
苯丙酮尿症症状:肤色异常
外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
苯丙酮尿症症状:生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。
重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
苯丙酮尿症症状:汗液和尿液异味
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
新生儿筛查项目有这一项,一旦查出及时干预治疗,是有望治愈的。