羊水穿刺：羊水穿刺是在唐氏筛查结果为高危时或者无创筛查高风险的前提下，对羊水中胎儿细胞的染色体进行分析，进一步确诊。已错过血清筛查最佳时间（20+6周以后），但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体…
（来源：泸县妇幼健康）
原标题：关注”唐宝宝”，重视产前筛查
这样一群特别的孩子您见过吗?他们拥有一张国际脸:塌塌的鼻子，扁扁的脸，舌头露在嘴外边，他们都患有同样的疾病—“唐氏综合征”。
为什么会有这个疾病?
唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。
唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。
小儿唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。
产 前 筛 查
产前筛查是在早、中孕期面向年龄35岁以下健康孕妇的一种普查，试图从健康人群中寻找目标疾病的高危个体，再对高危个体进-步确诊，从而避免目标疾病的出生。
目标疾病主要是:唐氏综合征(21-三体) 、爱德华氏综合征(18-三体) 、开放型神经管缺陷;目前发现绝大多数唐氏) l无家族史，所以35岁以下的健康孕妇均需检查。
产前筛查的方法
1. 妊娠早期筛查：包括血清学筛查和NT（颈部透明层厚度）检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。
注意：如果各位准妈妈疑似怀孕，请尽快到医院确诊，进而进行妊娠早期筛查，以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。
2. 妊娠中期筛查：如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。
3. 无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。
4.羊水穿刺：羊水穿刺是在唐氏筛查结果为高危时或者无创筛查高风险的前提下，对羊水中胎儿细胞的染色体进行分析，进一步确诊。它是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
孕妇外周血胎儿游离DNA（无创DNA）产前筛查跟羊水穿刺比较而言极大地降低了风险！
做这个检测还要去市区，
路程太远了.....
别担心，泸县妇幼保健院也可以进行“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”。
采血时间
周一至周日全天
专家门诊或者普通门诊均可，您都会得到详细而满意的相关咨询，全力帮助您迎接宝宝的平安到来；
最佳检测时间
孕早期至孕中期（12+0至22+6周）
无须空腹哟~
报告时间
阳性结果报告出来第一时间医院会通知医生及孕妇。阴性结果于送检后15 个工作日可到医院拿纸质报告。
保险服务
每一份无创DNA 检测报告附带一份保险，如检测结果报告低风险，新生儿出生后确诊三大染色体疾病可由保险公司进行理赔。（具体详见保单条款）
不过进行检测之前，各位也要了解一下 “孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”的适应人群、慎用人群和不适宜人群。
一、适用人群
1.血清学筛查临界风险（唐氏综合征风险值介于1/1000~1/270）的孕妇；
2.影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；
3.有介入性手术产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺等）禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、RH血型阴性、感染等）的孕妇；
4.已错过血清筛查最佳时间（20+6周以后），但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
二、慎用人群
以下人群检测准确性有所下降或不明确，或按相关规定应建议做产前诊断：
1.早、中孕期血清学产前筛查结果（唐氏筛查）为高风险；
2.预产期年龄≥35周岁的孕妇；
3.重度肥胖（体重指数BMI>40）；
4.体外受精-胚胎移植方式受孕；
5.夫妻一方患有先天性疾病史、有遗传性疾病史、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿，但除外夫妇染色体异常的情形；
6.双胎
三、不适宜人群
1.孕周 <12＋ 0周；
2.夫妇一方有明确染色体异常；
3.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4.胎儿超声结构异常需进行产前诊断；
5.基因遗传病家族史或胎儿基因遗传病高风险；
6.孕期合并恶性肿瘤；
7.医生认为影响准确性的其他情形；
