成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。
患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤(nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。
由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位偏斜。
在一些情况下，由于晶状体混浊引起光散射，可使患儿产生畏光症状，这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。
合并的其他眼部异常
先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，先天性小眼球的存在与白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力结果。
1、视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。
2、晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。
3、可继发斜视，眼球震颤。
4、可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体（PHPV），视网膜脉络膜病变等。
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