【非侵入性胎儿染色体基因检测】
时间：满10周后。
目的：检测胎儿是否可能罹患染色体异常疾病。
目前坊间常简称的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎儿染色体基因检测。简宏如医师表示，此检查需要先抽取孕妇的少量静脉血液，再送至实验室检验;方式为从血液中采集胎儿的游离DNA片段，筛检是否有染色体异常状况。
【第一期母血唐氏症筛检+胎儿颈部透明带检查;第二期母血唐氏症筛检】
时间：前者11～13+6周，后者16～18周。
目的：检测并评估胎儿罹患唐氏症的机率。
第一期唐氏症相关筛检的内容为「先抽血检测(free β-hCG和PAPPA值)，再搭配超音波检查胎儿颈部后侧脊椎与表皮间的透明空间厚度、静脉导管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、脸部角度等状况」，综合计算出胎儿患有唐氏症的机率。
第二期唐氏症筛检也是透过抽血筛检的方式，检验四项指标：胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛性腺激素(β-hCG)、非结合型雌三醇(uE3)、抑制素-A(inhibin-A)，并透过数值来评估唐氏症的风险高低。
【羊膜穿刺染色体检查;羊水基因芯片检测】
时间：16～20周。
目的：检测胎儿染色体是否有异常状况。
简宏如医师表示，34岁以上、母血唐氏症筛检相关数值偏高、前胎曾有染色体异常、家族遗传病史等孕妇，建议可优先考虑羊水穿刺检查;方法为以超音波机器引导和确认位置，医师再用细长针穿入羊膜腔内抽取适量羊水，送去检验。
【脊髓性肌肉萎缩症基因检测】
时间：10周以前。
目的：了解父母和胎儿是否为此症的带因者。
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是隐性遗传疾病;相关研究显示，每2,500对夫妻中，可能有一对同时有其隐性基因，但本来却不一定得知。
【X染色体脆折症检查】
时间：约第12周。
目的：了解胎儿是否为X染色体脆折症患者。
X染色体脆折症为X染色体上FMR1基因突变所致，其染色体较脆弱、易断裂，属于遗传性的智能迟缓疾病。
【高层次超音波检查】
时间：20～24周。
目的：观察胎儿的生理结构，从外观、中枢系统、心、肺、躯体、手脚等部位的发展是否异常。
除了国民健康署所给付一次的「一般超音波检查(20周)」之外，还有更高层级的高层次超音波检查，需要更精密仪器，可以观察的范围更广;除了胎儿外观，就连身体内的生理构造(头部、胸腔、腹腔、四肢等等)，几乎可以看到其发育状态(但内在功能、智力等无法确定)，通常不少孕妇会主动咨询和有意愿接受检查。
【妊娠糖尿病筛检】
时间：24～28周。
目的：确认孕妇罹患妊娠糖尿病的可能性。
一般来说，多会建议孕妇接受此项筛检，了解体内的血糖数值。目前最常见的方式为「50公克口服葡萄糖耐量试验」，若检验不合格，会再做「75公克口服葡萄糖耐量试验」，或者是直接做75公克口服葡萄糖耐量试验，两种方式均可。
【乙型链球菌培养筛检】
时间：35～37周。
目的：确认孕妇是否为乙型链球菌的带菌者。
透过内诊，采集阴道和肛门的分泌物并送至实验室培养菌种、检测;若结果为阳性，即代表孕妇是乙型链球菌(GBS，又称B型链球菌)带菌者，连带会导致自然产的胎儿在分娩过程中产道内垂直感染。针对此，医师会在待产过程中给予「预防性抗生素」，降低新生儿感染机率。
