我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰～ 14‰，且呈逐年上升趋势。据专家估计，我国每年约有20－30万肉眼可见先天畸形儿出生。
据专家估计，每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。“出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的 “全球出生缺陷报告”中显示 :全世界每年出生缺陷儿超过 800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有 330万 5岁以下儿童死于出生缺陷，约 320万存活缺陷儿终生残疾。
什么是出生缺陷
出生缺陷( Birth defects)，也叫先天异常 ( Congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有 7000余种。
我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰～ 14‰，且呈逐年上升趋势。2007年全国前 5位的出生缺陷疾病依次为先天性心脏病、多指 (趾)、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水，发生率分别为 25. 1/万、16. 3/万、13. 1/万、7. 2/万和 6. 8/万。出生缺陷给国家、社会、家庭造成的痛苦、疾病负担以及经济损失是无法估量的。据统计，我国目前的出生缺陷死亡率为 30%，残疾率为 40%，只有 30%可以治愈或纠正，如果对所有存活的出生缺陷和残疾提供治疗、康复和福利，全国每年要投入 300亿元人民币。
主要城市出生缺陷现状
以北京市为例，北京市最早于 1986年开始参与出生缺陷监测。 北京市出生缺陷现状及趋势北京市主要是对所有怀孕 15周到产后 7天内中期引产及住院分娩的孕产妇及围产儿进行以体表缺陷为主的 23种出生缺陷的监测。近 10年来，北京市出生缺陷顺位发生了改变。1997年，北京市出生缺陷发生率由高到低的前 5位依次为总唇裂、神经管畸形、多指 (趾)、先天性心脏病和脑积水 ; 2008年前 5位则依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指和尿道下裂。
近年来，北京市每年出生人口数量有所增加，但继续维持低生育水平，可是其出生缺陷率仍然呈上升趋势，尤以 2003年以后上升明显。根据北京市卫生局监测的 23种出生缺陷得到的数据分析显示，北京市 1997年出生缺陷总发生率为 90. 78/万，2001年为 104. 21 /万，2004年为 140 /万，2005年为 122. 3万，2006年为 145. 4/万，2007年为 180. 68 /万，2008年为 170. 82 /万，可见 10年间北京新生儿出生缺陷率上升一倍。
城市的出生缺陷发病率高于远郊区县，主要是由于城市医疗保健机构对出生缺陷的诊断水平较高。部分严重出生缺陷的发生率在城乡间也存在差异，而且由于城市的患者在 28周前发现严重缺陷即引产，使得城市的发生率低于远郊区县。此外，流动人口与本市户籍人口在出生缺陷发生上存在差异。在流动人口中某些严重出生缺陷，如中枢神经系统畸形、脐膨出、腹裂等应在进入围产期前就已确诊的畸形，在围产儿中的发生比例都较本市户籍人口高，说明流动人口的孕期保健还存在一定问题。
从围产儿分布也可以看出，流动人口分娩大多集中在近郊和远县。这些地区产前诊断水平和出生缺陷诊断水平与城区的三级医院还存在一定差距，这可能是造成流动人口出生缺陷率低于本市户籍人口的原因之一。不难看出，出生缺陷已成为北京市社会经济发展和建设国际化大都市的重要公共卫生问题。
