胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，均可引起睾丸发育不全。
在性幼稚及有垂体功能减退时，也可发生睾丸发育不全。
多睾症指两个睾丸以上，一般不超过三个，左侧多余右侧，这种情况极为罕见。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸会萎缩，而且还会有恶变的可能。
即男人没有睾丸，这种情况十分罕见，单侧无睾多发生于右侧，并且常伴有对侧隐睾，双侧无睾常导致性别的异常，一般性功能也会明显缺乏，病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。
并睾症是两侧睾丸合并为一体，非常罕见，可发生在阴囊内，也可在腹腔内，常伴有其他严重先天性畸形，发育至成人者甚少。
指睾丸在下降过程中停留在任何不正常的部位，如腰部、腹部、腹股沟管或外环附近，统称为隐睾。隐睾主要通过手术治疗。
