1、最佳时间：
婴儿在出生24小时后。
2、筛查方法：
由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。
1、通知时间：
一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检）。
2、特别提醒：
如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。
大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。
小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
筛查的注意事项
1、世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传代谢病筛查，主要对大分子病、小分子病筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
2、遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
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