具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质(如药物)产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时。
有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
目前的很多不良环境因子，如空气(PM2.5)、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。
比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测;如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。
检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
