宝宝先天性发育迟缓一般表现在面容体态上出现异常，如先天愚型患儿就会出现眼距过宽、双眼斜吊或是有塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边的现象，而对于一些患脑积水的小儿，则可出现头围特别大，小头畸形儿头颅又很小的现象。对于甲状腺功能低下的小儿，可出现身材特别矮小的现象。
宝宝发育迟缓和正常小儿比起来，在运动发育上会有明显的迟缓。如到一定月龄后，俯卧、抬头、坐、站、走等，这些动作都会比正常同龄儿童晚，尤其是走路更明显，多要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且不走不稳。
正常宝宝一般一岁多的时候就会叫爸爸妈妈，一岁半则可说的字数会更多，到2岁左右就会提问一些简单问题，3岁左右可表达自己的思想。如果发现小儿落后四五个月甚至落后l-2年才有上面月龄所说的表现的，都可看作是智力落后的信号。
发育迟缓的小儿往往会出现吃奶困难，不会吸吮的现象，尤其易出现吐奶现象， 这种情况说明小儿的神经系统有损伤，日后智力也是可受到影响的。
如果小儿只是身高、体重、头围等其中的一项指标出现偏低，就有可能表示小儿有部分会出现发育迟缓，可进行脑神经或内分泌等项目的检查，以了解孩子的生理发展是否受到了影响。
