胎儿染色体非整倍体是指胎儿个别染色体的数目增加或者减少了，即染色体不是一对的，而是多了一条或少了一条，是属于先天性基因发育异常，一般预示着胎儿是唐氏综合征患儿，或有神经系统发育畸形，这样的情况一般会建议提前终止妊娠。
胎儿染色体异常在孕期可通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺等检查出来。
唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。通常是为了检测胎儿的21，18，13号染色体是否异常。
无创DNA
无创DNA在孕早期(12周)即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性。其对21，18，13号染色体的检测准确率比唐氏筛查高。
羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水，然后进行细胞培养，或者提取DNA用。这种产检对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，所以如无必要一般不建议孕妇做。
1、怀有多胞胎的孕妇;
2、接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
